孤独症亦称自闭症，是孤独症谱系障碍（ASD，Autism Spectrum Disorder）之简称，在近年来患病率呈上升趋势，截至2014年美国疾病预防控制中心报道孤独症患病率达到1/68。
如此高的患病率，让人不禁疑惑究竟是什么原因引发了孤独症。各国学者对孤独症病因研究也极为关注，但遗憾的是其病因至今不明。
目前认为孤独症是多因素促成的先天性疾病，对其病因研究涉及到遗传学、母孕期及围生期不良因素、免疫缺陷、脑影像学、神经生化等方面。
首先，遗传因素是孤独症致病的重要原因，国外关于双生子研究发现，同卵双生子同患孤独症的发生率为30%～90%，而异卵双生子同患孤独症的发生率为0～5%。流行病学调查表明，孤独症同胞患病率为5%～10%，远高于一般人群。
其次，孕产期及围生期危险因素与儿童孤独症的发生密切相关。有报道称，高达44%的患儿母亲孕期存在紧张、焦虑、抑郁等不良情绪。
再次，儿童免疫缺陷，脑部异常，身体神经递质分泌异常都可能与孤独症致病有关。
最后，需要特别指出，孤独症是先天性疾病，与患儿家庭的教养方式无肯定关系，发现孩子有自闭倾向的家长不应有多余的顾虑，而因及早就医寻求专业支持，做到早发现早治疗，切勿耽误康复治疗的黄金时期。
